Apuntes sobre ciencias de la vida

 

 

 

 

 

Modesto Montoya

 

CEPRECYT

 

 

Primera edición: Lima, mayo del 2003

 

ã 2003

Lima, Perú

 

 

 

Ediciones CEPRECYT

Centro de Preparación para la Ciencia y la Tecnología

Juan de la Fuente 541, San Antonio, Miraflores, Lima Perú

 

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URL: www.modestomontoya.org


Apuntes sobre ciencias de la vida                                         

 

Contenido

 

Presentación

 

1                Introducción

2                Evolución de la vida

3                Ingeniería genética

4                Cerebro

5                Medicina

6                Vida animal

7                Medio Ambiente y ecología

 

 

 

 

 

Presentación

 

 

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 

1                Introducción

 

En el informe sobre el desarrollo mundial “El Conocimiento al Servicio del Desarrollo” del Banco Mundial, puede verse algunos párrafos referentes a la importancia que reviste el conocimiento:

 

“El conocimiento de asemeja a la luz. Su ingravidez e intangibilidad le permiten llegar sin dificultad a todos los confines e iluminar la vida de los seres humanos en todo el mundo. A pesar de ello, miles de millones de personas viven todavía sumidas sin ninguna necesidad en la oscuridad de la pobreza”.

 

“Lo que distingue a los pobres sean personas o países de los ricos es no sólo que tiene menos capital sino también menos conocimientos. Con frecuencia, la generación de conocimientos es costosa, por lo que suele producirse en los países industriales. Pero las naciones en desarrollo pueden adquirir conocimientos en otros países, y también crearlos ellas mismas. Hace cuarenta años, la República de Corea y Ghana tenían prácticamente igual ingreso per cápita. En cambio, a principios del decenio de 1990, el ingreso per cápita de la República de Corea era seis veces mayor que el de Ghana. En opinión de algunos, la mitad de esa diferencia obedece al mayor acierto con que aquella ha sabido adquirir y utilizar los conocimientos”.

 

En tal sentido, si un Gobierno de un país pobre quiere dar los primeros pasos para alejarse de la pobreza debe tomar la decisión de dar prioridad a la adquisición de conocimiento, uno de cuyos componentes principales es la investigación científica y tecnológica.

 

Estos párrafos extraídos del mencionado informe del Banco Mundial nos sugiere que debemos estar informados de las investigaciones que se llevan a cabo en los países industrializados; y orientarnos hacia investigaciones apropiados para no abandonar, definitivamente, el pelotón de países viables en el siglo XXI.

 

Pensando en ello, este documento presenta un informe resumido de las investigaciones científicas y tecnológicas cuyos resultados han sido publicados en la revista Scientific American (la que en adelante la representaremos con las siglas SA), durante los últimos dos años del siglo XX. Para ello, la información está clasificada en las disciplinas siguientes:

 

Evolución de la vida,

Ingeniería genética,

Cerebro,

Medicina,

Vida animal,

Medio ambiente y ecología,

 

2                Evolución de la vida

Los elementos básicos para la vida vienen del espacio

Entre los compuestos que traen los cometas se ha encontrado algunos que sirven como sustancias iniciales de la vida en la Tierra. Ello apoya la hipótesis según la cual la vida tendría su origen en los cometas.

 

Las sustancias que estuvieron presentes en el sistema solar, hace 4,5 mil millones de años, formaban una nube oscura y fría de polvo y gas. Sin embargo, en ese tiempo, la Tierra estaba demasiado caliente para dar origen a la vida. Hace 4 mil millones de años, era común la ocurrencia de impactos con objetos tan grandes como el planeta Marte. Uno de esos impactos pudo dar lugar a la luna, como un pedazo arrancado a la Tierra. El descubrimiento de microfósiles que vivieron hace 3,5 millones de años sugieren que entonces la vida florecía (Max P. Bernestein, Scott A. Sandford y Louis J. Allmandola, SA, 07/1999), la que podría entonces haber tenido origen en el material traído por los cometas. 

Rastros bípedos fósiles

 El descubrimiento, en 1978, y el detallado estudio, en 1996, de huellas de rastros de caminatas  humanoides que datan de 3,4 a 3,8 millones de años, hacen pensar que desde entonces eran bípedos. Esto revoluciona el conocimiento sobre la evolución de la humanidad (Neville Agnew  y Martha Demas, SA, 09/1998).

 Por otro lado, a mediados de los 80s, había dos teorías sobre el origen del hombre. Una era la llamada Multiregional, la que sostenía que hace unos dos millones de años surgió una sola especie, la que se dispersó a través del viejo mundo, y que luego se convirtió en los diversos grupos humanos. La otra teoría era la llamada teoría Fuera de “Africa”, la que sostiene que, producto de la evolución, “Eva” surgió hace unos 200 000 años, en Africa, y que sus descendientes fueron poblando la tierra, reemplazando a otras especies, como el Neanderthals y humanos arcaicos.

 

Trabajos basados en la biología molecular –análisis del ADN mitocondrial– apoyaban la teoría Fuera de Africa. Sin embargo, recientemente, se han presentado dudas la validez del trabajo. En consecuencia, sigue trabajándose sobre el tema basado en los restos fósiles (Kate Wong, SA, 08/1999).

 

Cuando no estuvimos solos

 

          Iam Tattersall, del Museo Americano de Historia Natural, plantea (SA, 01/2000) la hipótesis de que hace 1,8 millones de años, en lo que hoy es el norte de Kenya, habría convivido cuatro tipos de homímidos. Aunque no se tiene idea si estos homímidos interactuaron, y la forma en la que lo hubieran hecho, se sabe que ellos se alimentaron en una misma área que rodeaba el lago Turkana. Los tipos de homímidos fueron el Paranthropus Boisei, el homo rudolfensis, el Homo habilis y el Homo ergaster.

 

El Homus habilis fue llamado así porque fue constructor, hace 1,8 millones de años, de las herramientas de piedra encontradas en   Tanzania. Este homímido daba formas la filudas flechas. El Homo rudolfens tenía un cráneo más pequeño que el Homo habilis. El Homo ergaster tenía un cuerpo similar al hombre moderno y comía carne. El Paranthropus boisei tenía mandíbulas masivas y grandes muelas apropiadas para dietas vegetarianas.

 

 

 

 

 

 

Diversas facetas de la evolución

 

La evolución ha sido investigada en diversas facetas. Estudios en las aguas claras del lago Tanganyika muestran una variedad de especies de peces que hacen pensar que el origen de las especies puede ser más rápido de lo que se cree (Mclanie L. J. Stiassny y Axel Meyer, SA, 02/1999).

Steven Pinker del MIT, basado en diversas teorías evolucionistas ha planteado que el lenguaje tiene bases en la evolución. Los niños tienen una facilidad innata para el lenguaje, la que debe ser estudiada en el marco de la evolución.

Un ejemplo de las consecuencias de la evolución es el ojo, que es una adaptación funcional lograda a través de la selección natural. Lo mismo puede decirse de habilidades para enamorarse, lo que podría ser explicado como una necesidad para proteger a los recién nacidos para lograr su supervivencia, y, por lo tanto, asegurar la supervivencia de los genes de los enamorados.

 

Pinker también explica una variedad de fenómenos, como el disgusto ante la idea de comer gusanos, el ser proclive a la autodecepción, el porqué los hombres compran pornografía y los mujeres no lo hacen (Alden M. Hayashi, SA, 07/1999).

Enfermedades genéticas

En la última década se ha intensificado los estudios sobre la genética del ser humano, sobre todo la referida a las enfermedades. Estudios sobre la evolución de la especie humana muestran los orígenes de varias enfermedades. El ADN dirige el desarrollo de 10 billones de células con las que se construye el ser humano adulto. Estas células se deterioran paulatinamente hasta producir la muerte. La biología evolucionista nos da luces sobre estos aspectos del ser humano (Randolph M. Nesse y George C. Williams, SA, 11/1998).

Búsqueda de la Vida Eterna

Baruch S. Blumberg, premio Nobel de medicina y director del Instituto Astrobiológico de Aeronáutica y Administración Espacial (NAI) está investigando a las formas de vida extrema (extremófilos) que existen sobre la Tierra, ya que ofrecen el modelo más probable para demostrar la hipótesis  que existe vida en algún otro lugar del universo. Los investigadores de NAI esperan usar la base de datos genómicos de microorganismos clave para relacionar secuencias evolutivas con eventos paleontológicos y geoquímicos. Otro deseo es lanzar microsondas de ADN a bordo de una astronave miniatura para buscar signos de vida. Las respuestas, si es que llegan, puede tomar muchas décadas.

Blumberg quiere tomar ventaja del poder de las computadoras para desarrollar un modelo de cómo la vida pudiera evolucionar en algún lugar. El y sus seguidores esperan que las condiciones que permitieron que la vida en la Tierra floreciera exista en algún lugar de la Vía Láctea o más allá. Ellos afirman que podría pasar y si es así, debemos ir y mirar. (Julie Wakefield, S:A: julio 2000)

 

El poder de la imitación

Una costumbre es una idea, comportamiento, estilo o uso que se transmite de persona a persona en una cultura. La psicóloga Susan Blackmore sostiene que la extraña habilidad de los humanos para imitar y por tanto transmitir  costumbres es lo que nos ha colocado aparte de las otras especies. Las costumbres han sido y son una fuerza poderosa en la formación de nuestra evolución cultural y biológica. Según el ecologista Lee Alan Dugatkin, los animales imitan también. La diferencia entre los m animales y los humanos es cuantitativa más que cualitativa, por tanto las costumbres no explican el por qué la cultura humana es más desarrollada.

Para el antropólogo Robert Boyd y el biólogo Peter Richerson las costumbres son útiles para estudiar la evolución cultural, pero esta evolución cultural no puede ser explicada solamente en términos de selección natural, hay más factores que influyen sobre ella. Según el psicólogo Henry Plotkin, la cultura humana esta basada en la repartición del conocimiento, creencias e ideas y la imitación propiamente definida no encaja dentro de ella, ya que es solo una repetición de actos físicos. ( …)

 

¿Yo infértil?

Estudios genéticos del cromosoma Y están ayudando a explicar algunos casos de infertilidad. Los científicos han descubierto que las deleciones en una de las regiones específicas de Y pueden causar infertilidad y que cada una de estas regiones, referidas como AZF (factor azoospermia) a, b y c, contienen múltiples genes. La mayoría de estos genes son altamente activos en los testículos, donde el esperma es hecho. Este comportamiento sugiere que regiones AZF son importantes para la fabricación de esperma. Si se encuentra que el hombre tiene tales deleciones y produce al menos algo de esperma, ellos pueden someterse a la terapia denominada inyección intracitoplásmatica de esperma (ICSI), en la cual el esperma es obtenido desde los testículos e insertado dentro de óvulos en el laboratorio. Una vez que los investigadores descifren la función exacta de las proteínas codificadas por genes del área AZF ellos podrán revertir la infertilidad en hombres que poseen estas deleciones en Y por reemplazo de proteínas perdidas o por restauración de los genes perdidos. (Karin Jegalian y Bruce Lahn, S.A. febrero 2001)

 

Más rápido que un paso de caracol

Los animales generalmente se alejan de su territorio nativo por destrucción de su habitat o por grandes cambios climáticos. Acanthinucella spirata, un caracol marino común en la costa de California, fue una de las muchas especies que sobrevivió la edad del hielo en la relativamente cálida zona más al sur de sus territorios. El caracol recolonizó las costas norte cerca de 12,000 años atrás luego que el hielo se retiró. Pero en un relativamente corto tiempo las conchas del caracol evolucionaron en formas que nunca antes habían existido, mayormente en respuesta a sus nuevos ambientes. Los autores del estudio, descrito en Science del 1 de junio, previenen a los conservacionistas quienes reubican especies en peligro para salvarlas: cuando mueves una especie alrededor puedes rápidamente obtener una criatura completamente diferente.

 

El hielo de vida

Recientes descubrimientos acerca de un inusual tipo de agua congelada ausente en la Tierra, pero presente en el espacio interestelar ha inspirado a los científicos para revisar sus suposiciones acerca del hielo. En su forma interestelar, el hielo de agua (distinto de formas heladas de dióxido de carbono y otros compuestos) puede albergar la clase de componentes orgánicos simples de los cuales la vida surgió y pudo encaminar su formación. Esto debido a que el hielo interestelar se parece más al agua líquida que al hielo cristalino según los estudios realizados por David F. Blake y Peter Jenniskens de la NASA Ames Research Center. Como resultado, este hielo interestelar puede haber jugado un rol intrínseco en los orígenes de la vida.

H. G. Heide de la Fritz Haber Institute of the Max Planck Society en Berlín ha descubierto que el hielo puede transformarse en esta forma luego de ser irradiado, por lo que ellos deducen que la mayoría de hielo interestelar se convierte por efecto de las radiaciones. Los cometas son los candidatos más posibles para explicar la manera en que tales componentes orgánicos en hielo interestelar se han preservado en el tiempo y la distancia necesarios para llegar a la Tierra. (David Blake y Peter Jenniskens, S.A. agosto 2001)

Una vez fuimos caníbales

Nueva evidencia científica esta sacando a la luz la verdad acerca del canibalismo. Huesos humanos rotos y dispersos en algunos casos miles de ellos han sido descubiertos desde pueblos prehistóricos del sureste americano a las islas del Pacífico. Los osteólogos y arqueólogos estudiaron estas antiguas evidencias usando herramientas y métodos analíticos sofisticados, hallando evidencia confiable de canibalismo prehistórico. La clave para identificar el canibalismo es reconocer los patrones de procesamiento, esto es, marcas de corte, daño de martilleo, fracturas o quemaduras en los restos, también como el aspecto, tipo y partes de los huesos. Tejidos valorablemente nutritivos como cerebro y médula ósea residen dentro de los huesos y solo pueden ser removidos con herramientas fuertes. Evidencia de canibalismo también ha sido encontrada en la edad Neolítica y de Bronce en Europa. El más importante sitio antropológico caníbal se ubica al norte de España en la Sierra de Atapuerca.

Selección Infecciosa

Las enfermedades infecciosas pueden ser una poderosa fuerza que dirige la evolución. Los científicos encabezados por Sarah Tishkoff de la Universidad de Maryland encontraron que los cambios en las frecuencia de  ciertas formas o alelos del gen para la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa  (G6PD) en poblaciones humanas reflejan aproximadamente la historia de la malaria. Algunas mutaciones de los genes pueden reducir la actividad de la G6PD, produciendo anemia y más ventajosamente resistencia moderada a la malaria. Dando una mirada a la historia de las varias formas del gen G6PD en poblaciones más afectadas por malaria, tales como en Africa y la India, los investigadores descubrieron que los alelos que codifican para una G6PD deficiente surgen aproximadamente el mismo tiempo que la malaria se vuelve más mortal. Además los alelos se esparcen rápidamente en poblaciones más afectadas. Estos resultados reportados en Science del 20 de julio indica que la presión selectiva de la malaria puede mantener y promover otras deleciones de alelos en el genoma humano. (Alison Mc Cook, S.A. setiembre 2001)

 

3                Ingeniería genética

         

Herencia genética e inteligencia

 

Uno de los aspectos más controversiales del estudio de la herencia genética es el que corresponde a la inteligencia. Se ha estudiado el componente genético de las capacidades intelectuales, especialmente tomando los casos de hermanos gemelos y hermanos mellizos. El resultado muestra que, intelectualmente, los hermanos gemelos tienen mayores similitudes entre sí que los mellizos entre sí.

 

En el campo de las capacidades intelectuales, cabe señalar que James R. Flynn afirma que el coeficiente intelectual en el mundo desarrollado sigue aumentando por más de cincuenta años (Marguerite Holloway, SA, 01/1999). Ello es una muestra de que, si bien hay una base genética, el coeficiente intelectual es potenciado por las condiciones de vida, básicamente alimentación y estímulos intelectuales.

 

Ratones inteligentes

 

Las bases genéticas de la inteligencia son motivo de diversos estudios. Para mayor facilidad en el estudio de esas bases se realiza experimentos de manipulación genética con animales. Según Ken Howard (SA, 11/1999), el biólogo Joe Z. Tsien y sus colegas han aumentado la inteligencia de un ratón añadiendo un gen durante la etapa de desarrollo de cigoto.  Una vez adulto, el ratón desarrolló actividades que involucran el aprendizaje, y mostró un cambio fisiológico en el hipocampo, una región crítica para la memoria.

 

El gen insertado creó mayor cantidad de la sub unidad de proteína llamada NR2B, la que es parte de un complejo de proteína que forma el receptor NMDA, un canal situado en la superficie de las neuronas cerebrales. La investigación indica que la apertura del canal –impulsado por el estímulo de dos neuronas – da lugar a una cascada bioquímica que tiene como resultado retención de memoria y aprendizaje. Con este experimento se ha iniciado la manipulación genética que aumenta el NMDA en los mamíferos.

 

Como podemos imaginar, las proyecciones de la manipulación genética relacionada con la inteligencia hacen pensar que es posible aumentar las potencialidades intelectuales de los seres humanos. ¿Cuándo? A juzgar por la velocidad de los descubrimientos, esto no está muy lejos.

 

Aplicaciones de la genética

 

Una técnica genética usada para modificar genes en animales ha logrado éxito en su aplicación a plantas. Este técnica llamada quimeroplastia, inventado por Eric B. Kmiec, de la Universidad Thomas Jefferson, consiste en hibridar ADN y ARN. Aunque se duda de sus resultados en células de mamífero, connotados científicos piensan que tiene grandes posibilidades de funcionar en plantas. En julio de 1999, July Ben Bowen y otros investigadores dieron detalles de cómo usaron el método de Kmiec para producir plantas de maíz resistentes a dos herbicidas comunes y les sugirió reparar un gen inactivo para las proteínas marcadoras fluorescentes.

 

Estas investigaciones, informadas por Tim Beardsley (SA, 10/1999) se presentan muy auspiciosas, sobre todo por que significan pequeños cambios en el ADN. Las compañías se aprestan a investigar nuevos productos.

 

Robert V. Miller, de la Universidad de Loyola en Chicago, ha descubierto que los genes viajan, más a menudo de lo que se creía, entre bacterias independientes. Los procesos implicados en estos procesos están ayudando para evitar los riesgos de contaminación ambiental con productos de la ingeniería genética (SA 01/1998).

 

La genética abre campos insospechados. Insertando nuevos genes en algunas especies de insectos puede frenarse algunas enfermedades infecciosas, beneficiar la agricultura y producir materiales innovadores (David A. O'brochta y Peter W. Atkinson, 12/1998).

 

Es pertinente mencionar que las plantas transgénicas pueden tener consecuencias inesperadas. Según un estudio publicado en la revista Nature, el polen del maíz modificado por ingeniería genética produce un pesticida natural que puede matar las orugas de la mariposa monarca. Esto ha generado un fuerte movimiento contra los productos modificados genéticamente (Gary stix, SA, 08/1999).

 

Mario R. Capecchi, de la Universidad de Utah, ha logrado reemplazar segmentos de ADN en células con el fin de modificar su información genética y dar lugar a linajes diferentes de células u organismos. Esta técnica permite identificar genes a través de su expresión modificada. Así, se puede estudiar el rol funcional de cada gen (Gary Stix, SA, 08/1999).

 

El mercado de las flores también ha estado gozando de la ingeniería genética. Sin embargo, señala Roxanne Nelson (SA, 09/1999), uno de los efectos negativos de la hibridación es la pérdida del aroma de las rosas. Cada año ingresan al mercado 1 000 nuevas plantas híbridas, llegando actualmente a constituir el 70 por ciento de las plantas en el mercado. El objetivo de la hibridación es producir flores con mayor brillo, lozanía y variedad de colores, resistencia a las enfermedades y mayor vida. Los especialistas esperan que la ingeniería genética resuelva el problema que ha creado. La científica Natalia Dudareva, del Departamento de Horticultura y Arquitectura de Paisajes de la Universidad de Purdue, es una de las pocas científicas este aspecto de la biología de plantas. Dudareva estudió los aspectos moleculares de la fragancia, tratando de identificar el gen que generaba la fragancia. La científica espera hacer que el aroma regrese a las flores.

Clonación y orgagénesis

En 1995, a partir de células de un embrión de 9 días, se genera dos clones de ovejas, a las que se las llamó Megan y Morgan. En 1997 nació Dolly, como producto de la clonación de células de una oveja adulta. Eso abrió posibilidades para el uso de la clonación, en otras cosas, para fines médicos.

 

Una de las posibles aplicaciones de la clonación es el crecimiento de órganos humanos en el cuerpo de un animal, y el transplante de esos órganos en humanos. Otra posibilidad es la de producir animales con defectos genéticos para estudiar con mayor detalle las enfermedades genéticas, y buscar la forma de neutralizarlas. Las técnicas de clonación permiten, asimismo, la terapia genética, la que consiste en modificar o reemplazar células defectuosas del cuerpo humano (Ian Wilmut, SA, 12/1998).

 

Michael Shamblott y John D. Gearhart, del Hospital de la Universidad John Hopkins, han logrado desarrollar células humanas hasta el rango de tejidos. Esta experiencia abre esperanzas para las víctimas de enfermedades degenerativas (Time Beardsley, SA, 06/1998).

 

Insertando células, modificadas por ingeniería genética, en la punta del capullo de las alas en un embrión de polluelo, se ha observado que crece un conjunto adicional de dedos. Ello ha permitido comprender la forma en la que crecen los miembros en los animales (Robert D. Riddle y Clifford J. Tabin, SA, 02/1999).

 

En noviembre de 1998 James A. Thomson, de la Universidad de Wisconsin, logró aislar células germinales embrionarias de las gónadas en desarrollo de un feto. De ellos, Thomson está logrando que las células den lugar a tejidos específicos. Esto abre posibilidades al cultivo de tejidos humanos para reemplazar tejidos dañados en pacientes. También se ha obtenido resultados esperanzadores para generar tejidos cerebrales humanos, como extensión a experimentos en ratones (Tim Beardsley, SA, 07/1999).

 

Simulación de sistemas inmune

 

Juergen Hammer y sus colegas en Hoffman-La Roche en Nutley (Estados Unidos) y en Milán (Italia), como en la Universidad de Saarland  (Alemania), han pasado 7 años analizando cuáles antígenos interactúan y cuáles no interactúan con uno de los sistemas inmunes generales claves llamado HLA-DR existentes en centenares de formas variantes.  Este es uno de los trabajos de simulación por computadora de los mecanismos moleculares del sistema inmune. El sistema inmune produce miles de proteínas diferentes cuyo trabajo es buscar los “infiltradores”, en cualquiera de los miles de millones de combinaciones diferentes.

 

Los infiltradores llevan un número igualmente colosal de identificadores moleculares. Ello produce un gigantesco número de combinaciones. El trabajo de simulación por computadora para la búsqueda de antígenos conlleva por ello un número elevado de experimentos.

Genoma Humano

 El proyecto más ambicioso y controversial que se desarrolla en el mundo es el Proyecto del Genoma Humano, que pretende analizar la herencia genética hasta los detalles moleculares. El aspecto indiscutiblemente positivo del proyecto es el que concierne los genes responsables de enfermedades genéticas, cuya identificación haría posible el diagnóstico prenatal de potenciales enfermedades. La parte controversial del proyecto se refiere a las posibilidades de mal uso de tales informaciones, como patentar genes humanos y dar información a compañías aseguradoras sobre el código genético de los candidatos a un seguro.

 

Francis S. Collins, el científico que dirige el proyecto, obtuvo el estrellato en 1989, cuando, con sus colaboradores, utilizando una nueva técnica llamada clonación posicional, llegó a identificar el gen que, si mutaba, daba lugar a la fibrosis cística o mucoviscidosis. El famoso científico, quien trabaja 100 horas semanales, manifestó su estado de ánimo durante una conferencia interpretando la canción compuesta por él, titulada “Atreverse a soñar”.

 

El proyecto que comenzó en 1988 con un mapeo preliminar, desde 1996 pasó a ser un secuenciamiento a larga escala del ADN humano. Hasta principios de 1999, se había secuenciado sólo el 2 por ciento del genoma humano total. El objetivo de Collins es que el proyecto no cueste más de los 3 mil millones de dólares presupuestados para quince años.

 

El mapeo genético es el primer paso para la genómica funcional, la que tiene por objetivo traducir el mensaje que traen los genes en funciones dentro del cuerpo humano. Actualmente ya se han identificado las funciones de varios genes.

 

Collins manifiesta su satisfacción al saber que hay gente que se mantiene viva y que habría muerto sin pruebas genéticas que alertaran los problemas médicos. Entre ellos hay personas con cáncer hereditario al colon (SA, 02/1998).

 

Por otro lado, se ha mostrado que los negros norteamericanos están más propensos a la hipertensión que el resto de la población norteamericana, lo que sería un indicio de las bases genéticas de esta enfermedad (Richard S. Cooper, Charles N. Rotimi y Ryk Ward, SA, 02/1999).

Como se ve la investigación sobre el ADN comprende diversos aspectos. Se ha encontrado, por ejemplo,  algunas pistas para saber porqué el ADN mitocondrial de los mamíferos viene sólo de la madre. Esto se debería a que el mitocondria que se desarrolla en el esperma lleva una proteína que lo destruye (Karen Hopkin, SA, 03/1999).

 

Asimismo, se ha identificado varias moléculas que distribuyen las posiciones de órganos, estructuras y orientaciones. Cuando estos factores están ausentes o son producidos en lugares equivocados, resultan varios problemas de salud. El entendimiento de la forma en la que funcionan esos factores se podrá prevenir o tratar las enfermedades correspondientes (Juan Carlos Izpisúa Belmonte. SA, 06/1999).

 

Competitividad en el secuenciamiento del genoma humano

 

La competencia entre grupos dedicados al secuenciamiento del ADN humano genera algunas campañas publicitarias promotoras de reconocidos científicos. J. Craig Venter, director del Instituto para Investigaciones Genómicas de Rockville, y miembro de la empresa Celeroma Genomics, en 1998 anunció que una nueva técnica le permitiría completar el secuenciamiento de los tres miles de millones de bases que componen el ADN humano, en tres años, con un costo de 300 millones de dólares. J. Craig Venter no era un desconocido, en 1995 sorprendió publicando el primer secuenciamiento del ADN de tres organismos vivientes (Tim Beardsley, SA, 08/1998).

 

En abril del 2000, la empresa Celera Genomics presentó su inventario genético. Impulsado por la competencia, en junio del 2 000, el Proyecto Genoma Humano presenta el primer borrador de su inventario genético, el que está compuesto de 3 120 millones bases.

 

En junio del 2 000 se estaba negociando un acuerdo entre el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics para una publicación conjunta del inventario completo del genoma humano. La colaboración de la Empresa Privada con el Estado va a acelerar el mapeo genético, cuyo resultado abre las puertas a una nueva etapa, en la que los secretos de la formación y la evolución de los seres humanos serán puestos al descubierto.

 

 

SNPs para enfermedades

Todas las enfermedades tiene una base genética, por lo tanto, el desciframiento del genoma humano será necesario para tener una vida más saludable y larga. Los esfuerzos para obtener todo el código genético se está realizando, sin embargo, para transformar los datos genómicos en medicina del siglo XXI los investigadores deben correlacionar estos genes a las condiciones específicas de las enfermedades. Es por ello que los científicos británicos están colectando muestras de sangre de 500,000 pacientes adultos recomendados por los médicos, para obtener su ADN y registrarlo en un banco de datos nacional que será creado por  Medical Research Council y Wellcome Trust. Las muestras revelarán polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que son variaciones en la secuencia genómica, que ocurren en 1 sola base por cada mil, de los 3 billones de bases del genoma humano. El consorcio de SNPs fue formado para mapear 300,000 SNPs, pero el proyecto del Reino Unido no solo va identificarlos sino que va a correlacionarlos con las enfermedades. Estos datos podrán ser registrados y  suplementados con información sobre el estilo de vida y factores ambientales de los participantes para determinar su salud actual y las futuras enfermedades que podrían padecer.

El objetivo de este proyecto es el entendimiento de las bases genéticas de las enfermedades para hallar el factor riesgo de cada individuo y poder tomar medidas preventivas, así como ayudar a la industria farmacéutica. (Arlene Judith Klotzko, S.A. Junio 2000).

 

Edad de los Clones

Cuando Dolly, la oveja clonada, nació los cinéticos no sabían cuanto sería la duración de su vida. Según el tamaño de los telómeros, ellos parecían ser más cortos que aquellos que podrían corresponder a una oveja joven. Ahora, los investigadores sospechan que fue una coincidencia. En abril, un grupo liderado por Robert Lanza de Advanced Cell Technology en Woncester, Massachussets, reportó en Science, que el ganado clonado tenía los telómeros más largos que los normales y que sus células se dividen en cultivo muchas más veces que lo usual. Estos resultados presagian buenos resultados en el uso de células humanas clonadas como fuente de órganos y tejido para transplante que no expirarán prematuramente. (Carol Ezzel, S.A. Julio 2000)

 

PCR en casa

Eva Harris, una visionaria profesora de la Universidad de California en Berkeley, desarrolla la manera de realizar pruebas biomédicas sofisticadas de la manera más económica y así llevar esta tecnología a la gente de países en desarrollo. Recientemente publicó: Un acercamiento al PCR con bajo costo )Oxford University Press; ISBN: 0-19-511926-6) el cual es un manual de biotecnología con conciencia de costo. Este libro es un éxito para los aficionados, ya que en el se explica como alguien con algunos equipos no costosos puede realizar un PCR (Reaccion en Cadena de la Polimerasa) para generar grandes cantidades de ADN. La posibilidad de hacer PCR “en casa” abre nuevos territorios de exploración para aficionados. (Shawn Carlson, S.A. julio 2000)

 

El Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano es un consorcio que incluye 4 grandes centros de secuenciamiento en Estados Unidos, además del Centro Sanger cerca de Cambridge, England y laboratorios en Japón, Francia, Alemania y China. Trabajando juntos por más de una década, más de 1,100 científicos han obtenido un mapa de los 3 billones de pares de bases que forman el genoma humano. Pero ellos no están solos. En abril, una joven compañía llamada Celera Genomic en Rockvill, Md. Anunció al consorcio su propio boceto del genoma humano.

El equipo del consorcio genoma humano separó los 23 pares de cromosomas que contienen a los genes. Luego cortaron el ADN de cada cromosoma en fragmentos, identificaron la secuencia de bases del ADN de cada fragmento y finalmente reubicaron cada recorte de ADN en el lugar que le correspondía en el  cromosoma. En cambio, el equipo Celera tomó una ruta más corta, Cortó todos los genes en fragmentos, los secuenció y empleó a las computadoras para organizar los fragmentos dentro del genoma completo. Ambos están en desacuerdo de cómo determinar que la secuencia del genoma esta finalizada.

La rivalidad atrajo la atención pública acerca del código genético humano y que planean hacer con él. Las compañías farmacéuticas están colectando información genética para saber como hacer medicinas que se ajusten a genes específicos, lo denominado farmacogenoma. Los científicos piensan que el 99.9% del genoma es similar en los seres humanos, pero el 0.01% restante varía y es esa variación la que interesa a las compañías farmacéuticas para la futura medicina individualizada. Por otro lado aparecen desafíos tales como entender la función de un gen a partir de su estructura química, cuánto se debe saber sobre un gen para patentarlo, si es correcto o no, o si se desea ser diagnosticado de una enfermedad que se manifestará dentro de 20 años y que podría ocasionar discriminación laboral. (Kathryn Brown, S.A. julio 2000).

 

Bioinformática al alcance de todos

 

Los investigadores estan generando gigantescas bases de datos que contienen los detalles de cuando y en cual tejido del cuerpo los genes son expresados, la forma de la proteína codificada, como interactúa con otras proteínas y el rol que juega estas interacciones en las enfermedades. La nueva disciplina de Bioinformática, unión de la computación con la biología busca dar sentido a todo ello, por lo que esta destinada a cambiar la cara de la medicina. Las compañías farmacéuticas están empleándola para encontrar mejores blancos para una droga con mayor rapidez que con el proceso convencional.

Este campo se inicia al comienzo de los 80´s con una base de datos llamada GenBank del U.S.A. Energy Department  usada para recopilar las secuencias de ADN que los científicos estaban empezando a obtener desde diversos organismos. Con el transcurrir del tiempo fue transferido al National Institutes of Health´s National Center for Biotechnology Information (NCBI) Con la aparición del World Wide Web, los investigadores de todo el mundo pueden acceder en forma gratuita a los datos de GenBank.

Otras bases de datos públicas y privadas contienen información de expresión génica, pequeñas diferencias genéticas individuales llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), estructuras de varias proteínas y mapas de cómo las proteínas interactúan entre sí. Un popular conjunto de programas para comparar secuencias de ADN es el BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) al que se puede acceder a través del NCBI. ENTREZ, con acceso también a través del NCBI, ofrece información sobre todas las bases de datos, estructura tridimensional de las proteínas, genoma completo de organismos y referencia de las publicaciones científicas donde se encuentran. (Ken Howard, S.A., julio 2000)

 

Más allá del Genoma Humano

Ahora que todos los 10,000 o más genes que conforman el genoma humano han sido descifrados, una nueva industria está emergiendo para capitalizar cuando y en donde estos genes son activos e identificar y determinar las propiedades de las proteínas que son codificadas or los genes. Esta empresa se denomina Proteomic.

Debido a que la secuencia de ADN del genoma humano dice poco acerca de cómo y qué está haciendo una célula específica, los investigadores han puesto su atención en el Transcriptoma, que es el conjunto de ARN mensajeros que están siendo producidos por una célula en un tiempo dado, y el Proteoma que son todas las proteínas fabricadas de acuerdo a las instrucciones de estos ARNs. Una de las tecnologías para estudiar el transcriptoma es el sistema Gene Chip desarrollado por Affymetrix en Santa Clara, California, que está basado en chips de vidrio del tamaño de una uña, denominados microchips de ADN, los cuales están cubiertos con una delgada capa de ADNs cíclicos, los cuales representan todos los ARNs mensajeros hechos por un tipo particular de célula. Por observación de donde la muestra de ARN mensajero marcado híbrida con el ADN cíclico  en el chip, ellos pueden identificar las secuencias de ARN mensajero de una muestra  . 

Denis F. Hochstrasser, uno de los fundadores de Gen Bio han desarrollado un escáner molecular que podría automatizar el tedioso proceso de separar e identificar los miles de tipos de proteínas en una célula. La máquina podría extraer las bandas de proteínas desde los geles, usar enzimas para cortar las proteínas, colocar las muestras en espectrómetro de masa láser y transferir la información a una computadora para el análisis.

 

Otro método para estudiar proteínas es el de Stephen Iliver de la Universidad de Manchester en Inglaterra llamada “culpa por asociación” : conocer acerca de la función de una proteína evaluando si esta interactúa con otra proteína cuyo rol en la célula es conocido.

Otra forma para estudiar proteínas es la llamada “Chips de Proteínas”. Ciphergen Biosystems, una compañía biotecnológica en Palo Alto está vendiendo unas tiras para aislar proteínas de acuerdo a varias propiedades, tales como su solubilidad en el agua, o si se unen con átomos de metal cargados. Las fajas pueden entonces ser colocadas en un lector de chip de Ciphergen, el cual incluye un espectrómetro de masa para identificar las proteínas.

 

Identificar las proteínas en humanos es una cosa pero entender la verdadera función de la proteína se discierne de su forma y estructura. Stephen K. Burley de Rockefeller University solicitó una “iniciativa genómica structural” para usar cristalografía de rayos X automatizada para estudiar proteínas normales y anormales. El conocimiento de la forma estructural exacta de cada una de las proteínas del proteoma humano, deben en teoría, ayudar a los diseñadores de fármacos a idear químicos que encajen en el sitio activo de las proteínas y evitar así su activación o cualquier otra interacción. (Carol Ezzel, S.A. Julio 2000)

 

Los Genes en Escena

Chemist Thomas J. Meade y sus colegas en el California Institute of Technology mostraron en el encuentro de National Academy of Engineering en Cleveland realizado en  mayo, sorprendentes videos de embriones de rana desplegándose desde huevo hasta renacuajo. Con gran detalle y resolución a nivel celular las imágenes mostraron a las células trabajando, comunicándose unas con otras durante el desarrollo.

Las imágenes tridimensionales vinieron desde “Imágenes de Resonancia Magnética” (MRI), la cual detecta vibraciones en los átomos de Hidrógeno del agua que son inducidos por una intensa carga magnética. Para aumentar el contraste, los investigadores adicionaron un elemento como el gadolinium , que acelera y amplifica la emisión de señal del Hidrógeno. Pero los agentes de contraste típico reportan solo topografía de tejido blando, ellas no pueden distinguir el tejido tumoral muerto. (Trisha Gura, S.A, Agosto 2000)

 

¿Qué tan verdes son los plásticos verdes?

La manufactura tradicional de plásticos usa una gran cantidad de combustible fósil. Por ello los esfuerzos de la biotecnología y la industria agrícola han logrado reemplazar plásticos convencionales con plásticos alternativos derivados de plantas de tres maneras diferentes:

Cargill y Dow Quemical unieron fuerzas tres años atrás para desarrollar el reto: transformar el azúcar derivado del maíz y otras plantas en un plástico llamado polilactido (PLA). En un primer paso se utilizan microorganismos para transformar azúcar en acido láctico, luego utilizando métodos químicos se enlazan las moléculas de acido láctico en cadenas de plástico. Los atributo de este nuevo plástico son similares a los del polietileno tereftalalato (PET), un plástico petroquímico usado en botellas de gaseosa y fibras textiles.

Imperial Quemical y otras compañías, desarrollaron la manera de producir un segundo plástico llamado polihidroxialcanoato (PHA). Al igual que PLA, PHA es elaborado a partir del azúcar de plantas y es biodegradable. En el caso de PHA, la bacteria Ralstonia eutropha convierte el azúcar directamente en plástico. PLA requiere de una paso químico fuera del organismo para sintetizar el plástico, pero PHA se acumula naturalmente en los microbios como gránulos constituyendo un 90% de la masa celular.

Diferentes coorporaciones y grupos académicos incluyendo Monsanto han canalizado esfuerzos para producir PHA de una forma diferente: producir el plástico en la propia planta.  Se aislaron los genes que permiten a la bacteria producir el plástico para luego introducirlo en la planta. Esto resulto en la conversión de Acetil Coenzima A en plástico. La producción de este plástico no compite con la producción alimenticia ya que los investigadores han direccionado dicha producción en zonas no comestibles de la planta.

El problema con estos plásticos es que para producirlo se consume más energía de recursos fósiles que las rutas petroquímicas. El único plástico derivado de planta que no gasta tanta energía es PLA, sin embargo aún este consumo es superior al de los procesos petroquímicos. Por otro lado, quemar más combustible fósil exacerba el problema del calentamiento global, ya que se incrementa la emisión de gases a la atmósfera. Una alternativa a estos inconvenientes sería el uso de biomasa renovable como fuente de energía primaria en el proceso industrial. De esta manera se separa la producción de plásticos del empleo de recursos fósiles. Quemando el material de la planta o biomasa podría compensar la energía adicional requerida. Las emisiones así obtenidas pueden ser más favorables que el dióxido producido por combustibles del carbón fósil ( que ha estado bajo tierra millones de años). La combustión del carbón contenido en las plantas no incrementaría el dióxido de Carbono de la atmósfera ya que las nuevas plantas que crecerán en la siguiente temporada absorberán una cantidad equivalente de este gas. (Tillman U. Gerngross, Steven C. Slater, S.A. Agosto 2000)

 

Mas allá del primer boceto

Completar la secuencia de pares de bases que conforman el genoma humano ha sido relativamente fácil comparado con descifrar el significado y la función de este manual genético de instrucciones. La anotación de un gen comprende todas las cosas que pueden ser conocidas sobre un gen: donde trabaja, qué hace y cómo interactúa con otros. Así, varias compañías proveen herramientas bioinformáticas, software y servicios.

El Centro Sanger y el Europe Bioinformatics Institutes (EBI) equivalente europeo del National Institutes of Health´s National Center for Biotechnology Information (NCBI) están colaborando en el Proyecto “Ensamblaje” que consiste de programas computacionales para el análisis de genoma y una base de datos pública de secuencias de ADN. Las nuevas secuencias de ADN llegan en fragmentos y se analizan automáticamente buscando los patrones que típicamente se encuentran en los genes. A pesar de ello, las computadoras no pueden obtener todos los genes o no están completamente correctos. Por ello, Lincoln Stein del Laboratory Cold Spring Harborenen Long Island, New York  ha desarrollado un sistema computacional  cuya base es proveer de anotaciones, correcciones, sugerencias y avances desde los mismos científicos alrededor del mundo, de acuerdo a especificaciones de algún mapa del genoma aceptado por todos en forma automatizada a través del Software Napster vía Internet.

James I. Garrels, presidente de Proteoma en Berverly, Massashussetts espera participar y colaborar en